Со словом «скрининг» будущая мама познакомится на первых же приемах врача – это исследование настоятельно рекомендуется каждой женской консультацией, согласно приказу Минздрава РФ от 2000 г. Цель скрининга – определение степени риска врожденных заболеваний, таких как синдром Дауна, болезнь Эдвардса и дефект нервной трубки. Соглашаться на него или нет – дело только ваше. Давайте узнаем, как делается генетический скрининг при беременности, чтобы вы могли решить, стоит ли идти на это исследование.

Скрининг при беременности включает в себя УЗИ и/или биохимический анализ крови. Сочетание обоих методов позволяет получить более полную картину. Отправляясь на обследование, женщина должна понимать, что его результат не является 100% диагнозом какого-либо заболевания. Исключением является повышенное содержание альфа-протеина в крови (в 2,5 раза и более).

Не стоит бояться, что скрининг нанесет вред вашему здоровью: УЗИ и забор крови из вены абсолютно безопасны как для мамы, так и для ребенка. Только ваши переживания во время ожидания результатов (а иногда и ложные тревоги – после) могут негативно сказаться на здоровье.

Если вы сомневаетесь в том, стоит ли проходить данное исследование, ознакомьтесь с факторами риска:

• возраст будущей мамы (более 35 лет);
• если отец является близким родственником матери;
• если в семье уже есть ребенок с хромосомными аномалиями;
• если у женщины было более двух выкидышей;
• если женщина принимала запрещенные при беременности препараты;
• если один из супругов подвергался облучению незадолго до зачатия.

Первый скрининг при беременности

Этот скрининг проводится в первом триместре беременности и называется «двойным», т.к. позволяет получить прогнозы по поводу риска двух генетических заболеваний: болезни Эдвардса и синдрома Дауна.

Если вы планируете сочетать ультразвуковое исследование с биохимическим пренатальным скринингом, то лучше пройти процедуры в один день, в период с 11 по 14 неделю.

На ультразвуковом исследовании врач проверит правильность расположения конечностей плода и его телосложение, кровеносную систему и работу маленького сердца. Обязательно исследуется толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. превышение уровня в 3 мм указывает на степень риска синдрома Дауна у ребенка. На это же заболевание может указывать отсутствие видимости носовой кости.

При сдаче крови будут проверяться следующие показатели:

• Плазменный протеин А – РАРР-А. В организме беременной женщины вырабатывается в большом количестве, повышая биодоступность инсулиноподобного фактора роста. Значительное понижение уровня белка А свидетельствует о хромосомных нарушениях, которые и могут привести к вышеперечисленным заболеваниям;
• Свободная субъединица хорионического гормона человека – b-ХГЧ. Если уровень ХГЧ понижен, это может указывать на патологию плаценты, а превышение нормы чаще свидетельствует о хромосомных нарушениях у плода или на многоплодную беременность.

Если результатом первого скрининга стало выявление высоких рисков патологии, врач может рекомендовать вам биопсию хориона. Небольшие отклонения являются дополнительным фактором для проведения второго скрининга.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг проводится в 16-18 недель и называется «тройным тестом», т.к. на этом сроке появляется возможность определить уровень альфа-фетопротеина, который может свидетельствовать о дефектах нервной трубки.

Анализ крови теперь определяет следующие маркеры:

• b-ХГЧ;
• АФП. Альфа-протеин – это специфический белок, содержащийся в сыворотке крови женщины только в период беременности. Его уровень может свидетельствовать о развитии врожденных пороков;
• Свободный эстриол. Этот женский половой гормон вырабатывается плацентой, а его недостаточное количество указывает на возможные нарушения в развитии;
• Ингибин А (факультативно).

Получение результатов

Боязнь увидеть негативные результаты отпугивает многих женщин от прохождения скрининга. Но вот вы получили заключение. Как понять значение всех этих чисел?

Для корректности показатели в заключении указываются в МоМ (отклонение показателя от среднего значения для текущего срока). Показатель от 0,5 до 2,0 считается нормой, а вот отклонение от этих цифр может свидетельствовать о возможности патологий.

О синдроме Дауна может свидетельствовать пониженное АФП с повышенным ХГЧ. Болезнь Эдвардса обычно сопровождается низким ХГЧ. Если повышен АФП (а остальные показатели в норме), это может указывать на дефект развития нервной трубки, а также на аномалию почек у плода.

Получив на руки неутешительный результат анализов, не стоит тут же впадать в отчаяние – скрининг указывает на возможность отклонений, а не констатирует их наличие. В конце концов, есть и другие факторы, влияющие на результат анализов при беременности (в частности – биохимический скрининг):

• ЭКО;
• Многоплодная беременность;
• Неправильный расчет срока беременности и, как следствие, неправильные сроки для проведения биохимического скрининга;
• Вредные привычки: курение, алкоголизм;
• Употребление гормональных препаратов во время беременности, а также прием лекарственных препаратов, которые относят беременность к противопоказаниям;
• Заболевания матери в период сдачи анализов (даже обычная простуда);
• Вес женщины (отклонение от нормы) также может влиять на результат.